Macam - Macam Mutasi Kromosom Mutasi Gen dan Sebab Terjadinya Mutasi
Macam - Macam Mutasi Kromosom Mutasi Buatan Manusia - Mutasi kromosom tertentu dapat mempengaruhi kerja beberapa gen yang berakibat lebih nyata pada fenotipe individu daripada oleh gen. Mutasi kromosom sebagian besar diakibatkan oleh kesalahan dalam meiosis dan sedikit dalam mitosis. Misalnya, perubahan kombinasi kromosom, pindah silang dan gagal berpisah.
Secara garis besar, mutasi kromosom dapat dibagi menjadi dua, yaitu perubahan jumlah kromosom dan perubahan struktur kromosom.
Secara garis besar, mutasi kromosom dapat dibagi menjadi dua, yaitu perubahan jumlah kromosom dan perubahan struktur kromosom.
- Perubahan Jumlah Kromosom
Jumlah kromosom pada suatu organisme dapat bertambah, berkurang atau berubah. Terdapat dua macam perubahan jumlah kromosom. Pertama adalah penambahan atau pengurangan keseluruhan kromosom dalam satu ploidi (aneuploidi). Kedua, penambahan atau pengurangan satu atau beberapa kromosom dalam satu ploidi (aneusomi).
a. Perubahan Set (Aneuploidi)
Perubahan set (aneuploidi) adalah perubahan jumlah set kromosom (ploidi) Keadaan aneuploidi pada hewan dan tumbuhan banyak ditemui pada hewan invertebrata dan tanaman perdu, tomat, jeruk, apel dan bit gula. Menurut kejadianya aneuploidi dapat dibedakan menjadi tiga, yaitu sebagai berikut :
1. Monoploid merupakan reduksi kromosom dan diploid.
2. Autopoliploidi merupakan proses penggandaan ploidi.
3. Allopoliploidi terjadi karena hibrid antara spesies yang set kromosomnya berbeda.
Yang termasuk aneuploidi adalah monoploid (n), triploid (3n) dan tetraploid (4n). Individu dengan 3n atau lebih, biasa disebut poliploid.
1. Autopoliploidi
Seperti yang telah dijelaskan sebelumnya, autopoliploidi merupakan proses penggandaan ploidi. Poliploidi ini terjadi akibat terganggunya pembelahan sel pada proses mitosis atau meiosis setelah terjadinya penggandaan DNA atau kromosom.
Hal ini telah dibuktikan oleh berbagai penelitian di laboratorium dengan menggunakan senyawa kolkisin. Senyawa ini dapat diteteskan pada titik tumbuhan tanaman dan dapat mengganggu pembelahan sel karena kromosom mengganda tetapi tidak memisah, sehingga jumlahnya menjadi dua kali lipat. Selanjutnya, jaringan hasil pembelahan akan tersusun atas sel - sel tetraploid (Jusuf, 2001).
Proses penggandaan jumlah kromosom yang terjadi didalam, diperkirakan juga mirip dengan yang terjadi di laboratorium. Berbagai kondisi ekstrem yang pernah terjadi dia alam, seperti suhu rendah pada zaman es, diduga dapat menjadi faktor penghambat pembelahan sel sehingga terjadi penggandaan jumlah kromosom.
Di alam, tidak terdapat tumbuhan autopoliploidi yang dapat bereproduksi secara generatif, mereka bertahan hidup dengan cara vegetatif (Jusuf, 2001).
Perubahan sel ini dapat dibuat dengan cara sebagai berikut :
Allopoliploidi merupakan poliploid yang terbentuk melalui penggabungan genom - genom yang berbeda. Misalnya, dua spesies tanaman mempunyai dua genom yang berbeda, yang satu berjumlah kromosom 2x sedang yang lain2Y. Penggabungan keduanya menghasilkan organisme Allopoliploidi dengan jumlah kromosom 2X + 2Y (Jusuf, 2001).
Sebagai contoh adalah usaha pembentukan hibrid antar spesies Triticale di laboratorium melalui perkawinan antara Triticum (genom AABB) da secale (genom RR). Melalui perkawinan seksual antarspesies dihasilkan hibrid ABR yang bersifat steril.
Kecambah hibrid ABR kemungkinan ditumbuhkan dan digandakan jumlah kromosomnya dengan menggunakan kolkisin, dan hasilkan tanaman Triticale AABBRR fertil (Jusuf, 2001).
Lain halnya dengan tumbuhan dan hewan, aneuploidi pada manusia dapat terjadi pada peristiwa digini dan diandri. Digini adalah dua inti sel telur yang dibuahi oleh satu sperma, sedangkan diandri adalah satu sel telur yang dibuahi oleh dua sperma.
Diandri sering terjadi pada peristiwa terlambatnya pembuahan, sedangkan digini dapat terjadi karena kegagalan sel kutub (polosit) memisah. Orang yang mengalami aneuploidi umumnya berumur pendek. Selain terjadi pada dua peristiwa yang telah disebutkan, peristiwa aneuploidi juga dapat terjadi pada sel - sel soma yang mengalami kanker.
b. Perubahan Pergandaan (Aneusomi)
Pada umumnya sel soma memiliki 2n kromosom. Namun, tidak sedikit organisme yang mempunyai susunan kromosom yang penggandaanya tidak benar sehingga jumlah kromosomnya menjadi lebih atau kurang dari jumlah normal. Sebagai contoh nulisomik (2n - 2), monosomik (2n - 1), trisonik (2n + 1) dan tetrasonik (2n + 2).
Aneusomi dapat terjadi karena beberapa hal, diantaranya :
Peristiwa aneusomi juga terjadi pada manusia. Beberapa peristiwa aneusomi antara lain sebagai berikut :
1. Sindrom Turner
Orang yang mengalami pengurangan pada kromosom Y-nya sehingga mempunyai kariotip 22AA + XO. Orang yang mengalami sindrom Turner berkelamin wanita, tetapi ovumnya tidak tumbuh.
2. Sindrom Klinefelter
Orang yang mengalami sindrom Klinelefer mempunyai kariotip 2n + 1 (22AA + XXYY = 47) yang berarti terdapat kelebihan pada kromasom kelamin. Kelainan kromosom model ini ditentukan oleh H.F. Klinelefer.
Penderita penyakit ini mempunyai testis tetapi tidak berkembang, sehingga tidak mampu menghasilkan sel sperma (aspermia) yang mengakibatkan kemandulan, ada juga yang payudaranya tumbuh, tetapi kelaminya dikenal sebagai pria.
3. Sindrom Edwards
Orang yang mengalami kelainan sindrom Edwards mempunyai kariotip 2n + 1 (45A + XX atau 45 A + XY). Susunan kromosomnya mengalami trisomi pada autosom, mungkin pada kromosom nomor 16, 17 atau 18. Ciri - ciri penderita Edwards adalah tengkorak lonjong, dada pendek lebar, serta telinga rendah dan tak wajar.
4. Sindrom Patau
Orang yang mengalami kelainan sindrom Patau mempunyai kariotip 2n + 1 (45A + XX atau 45A + XY). Susunan kromosomnya mengalami trisomi pada autosominya mungkin kromosom 13, 14 atau 15.
5. Sindrom Down
Orang yang mengalami kelainan sindrom Down mempunyai kariotip 2n + 1 (45A + XX atau 45A + XY). Susunan kromosomnya mengalami trisomi pada autosom, yaitu kromosom, no 21. Penderita penyakit ini disebut Mongolisme karena bermata sipit, kaki pendek dan berjalan agak lambat.
a. Perubahan Set (Aneuploidi)
Perubahan set (aneuploidi) adalah perubahan jumlah set kromosom (ploidi) Keadaan aneuploidi pada hewan dan tumbuhan banyak ditemui pada hewan invertebrata dan tanaman perdu, tomat, jeruk, apel dan bit gula. Menurut kejadianya aneuploidi dapat dibedakan menjadi tiga, yaitu sebagai berikut :
1. Monoploid merupakan reduksi kromosom dan diploid.
2. Autopoliploidi merupakan proses penggandaan ploidi.
3. Allopoliploidi terjadi karena hibrid antara spesies yang set kromosomnya berbeda.
Yang termasuk aneuploidi adalah monoploid (n), triploid (3n) dan tetraploid (4n). Individu dengan 3n atau lebih, biasa disebut poliploid.
1. Autopoliploidi
Seperti yang telah dijelaskan sebelumnya, autopoliploidi merupakan proses penggandaan ploidi. Poliploidi ini terjadi akibat terganggunya pembelahan sel pada proses mitosis atau meiosis setelah terjadinya penggandaan DNA atau kromosom.
Hal ini telah dibuktikan oleh berbagai penelitian di laboratorium dengan menggunakan senyawa kolkisin. Senyawa ini dapat diteteskan pada titik tumbuhan tanaman dan dapat mengganggu pembelahan sel karena kromosom mengganda tetapi tidak memisah, sehingga jumlahnya menjadi dua kali lipat. Selanjutnya, jaringan hasil pembelahan akan tersusun atas sel - sel tetraploid (Jusuf, 2001).
Di alam, tidak terdapat tumbuhan autopoliploidi yang dapat bereproduksi secara generatif, mereka bertahan hidup dengan cara vegetatif (Jusuf, 2001).
Perubahan sel ini dapat dibuat dengan cara sebagai berikut :
- Induksi Kolksin, Kolksin merupakan sejenis zat yang dapat menghalangi pembentukan gelendong pembelahan dan merintangi terjadinya anafase sehingga kromatid yang terbentuk tidak berpisah ke kutub yang berseberangan.
- Pada jagung dapat dilakukan dengan menggunakan suhu tinggi.
- Pada tomat dapat dilakukan dengan dekapitasi, yaitu dengan memotong tunas. Dari bekas potongan ini akan timbul kumpulan sel dengan 4n. Apabila dibiarkan, kumpulan sel ini akan tumbuh tunas yang mengandung populasi sel 4n tang selanjutnya dapat dibiakan secara generatif.
Allopoliploidi merupakan poliploid yang terbentuk melalui penggabungan genom - genom yang berbeda. Misalnya, dua spesies tanaman mempunyai dua genom yang berbeda, yang satu berjumlah kromosom 2x sedang yang lain2Y. Penggabungan keduanya menghasilkan organisme Allopoliploidi dengan jumlah kromosom 2X + 2Y (Jusuf, 2001).
Sebagai contoh adalah usaha pembentukan hibrid antar spesies Triticale di laboratorium melalui perkawinan antara Triticum (genom AABB) da secale (genom RR). Melalui perkawinan seksual antarspesies dihasilkan hibrid ABR yang bersifat steril.
Kecambah hibrid ABR kemungkinan ditumbuhkan dan digandakan jumlah kromosomnya dengan menggunakan kolkisin, dan hasilkan tanaman Triticale AABBRR fertil (Jusuf, 2001).
Lain halnya dengan tumbuhan dan hewan, aneuploidi pada manusia dapat terjadi pada peristiwa digini dan diandri. Digini adalah dua inti sel telur yang dibuahi oleh satu sperma, sedangkan diandri adalah satu sel telur yang dibuahi oleh dua sperma.
Diandri sering terjadi pada peristiwa terlambatnya pembuahan, sedangkan digini dapat terjadi karena kegagalan sel kutub (polosit) memisah. Orang yang mengalami aneuploidi umumnya berumur pendek. Selain terjadi pada dua peristiwa yang telah disebutkan, peristiwa aneuploidi juga dapat terjadi pada sel - sel soma yang mengalami kanker.
b. Perubahan Pergandaan (Aneusomi)
Pada umumnya sel soma memiliki 2n kromosom. Namun, tidak sedikit organisme yang mempunyai susunan kromosom yang penggandaanya tidak benar sehingga jumlah kromosomnya menjadi lebih atau kurang dari jumlah normal. Sebagai contoh nulisomik (2n - 2), monosomik (2n - 1), trisonik (2n + 1) dan tetrasonik (2n + 2).
Aneusomi dapat terjadi karena beberapa hal, diantaranya :
- Anafase lag, yaitu peristiwa tidak melekatnya kromatif pada gelendong pada proses anafase misosis I.
- Nondisfungsi yaitu peristiwa gagal berpisahnya kromosom homolog pada proses anafase dari meiosis.
Peristiwa aneusomi juga terjadi pada manusia. Beberapa peristiwa aneusomi antara lain sebagai berikut :
1. Sindrom Turner
Orang yang mengalami pengurangan pada kromosom Y-nya sehingga mempunyai kariotip 22AA + XO. Orang yang mengalami sindrom Turner berkelamin wanita, tetapi ovumnya tidak tumbuh.
2. Sindrom Klinefelter
Orang yang mengalami sindrom Klinelefer mempunyai kariotip 2n + 1 (22AA + XXYY = 47) yang berarti terdapat kelebihan pada kromasom kelamin. Kelainan kromosom model ini ditentukan oleh H.F. Klinelefer.
Penderita penyakit ini mempunyai testis tetapi tidak berkembang, sehingga tidak mampu menghasilkan sel sperma (aspermia) yang mengakibatkan kemandulan, ada juga yang payudaranya tumbuh, tetapi kelaminya dikenal sebagai pria.
3. Sindrom Edwards
Orang yang mengalami kelainan sindrom Edwards mempunyai kariotip 2n + 1 (45A + XX atau 45 A + XY). Susunan kromosomnya mengalami trisomi pada autosom, mungkin pada kromosom nomor 16, 17 atau 18. Ciri - ciri penderita Edwards adalah tengkorak lonjong, dada pendek lebar, serta telinga rendah dan tak wajar.
4. Sindrom Patau
Orang yang mengalami kelainan sindrom Patau mempunyai kariotip 2n + 1 (45A + XX atau 45A + XY). Susunan kromosomnya mengalami trisomi pada autosominya mungkin kromosom 13, 14 atau 15.
5. Sindrom Down
Orang yang mengalami kelainan sindrom Down mempunyai kariotip 2n + 1 (45A + XX atau 45A + XY). Susunan kromosomnya mengalami trisomi pada autosom, yaitu kromosom, no 21. Penderita penyakit ini disebut Mongolisme karena bermata sipit, kaki pendek dan berjalan agak lambat.
- Perubahan Struktur Kromosom
Pindah Silang
Pindah silang dapat diartikan sebagai pertukaran segmen antara dua kromosom homolog, tetapi istilah pindah silang sering juga digunakan untuk semua jenis pertukaran segmen kromosom baik antar kromosom homolog maupun yang bukan homolog.
Pindah silang antara kromosom homolog disebut rekombinasi homolog, yang merupakan pertukaran ruas - ruas DNA homolog dengan bantuan enzim rekombinase. Enzim - enzim ini akan mempertukarkan ruas DNA homolog yang terdapat berdampingan, dan kehomologan merupakan syarat untuk kegiatan enzim ini.
Pindah silang ternyata dapat terjadi hanya antara pasangan kromosom homolog (bernomor satu), tetapi juga antar kromosom yang bukan pasangan kromosom homolog, atau antara situs - sitsu dalam satu kromosom yang sama.
Hal ini terjadi karena kehomologan ruas tidak hanya terdapat antara ruas - ruas dari pasangan kromosom homolog, walau dalam ukuran yang terbatas ternyata sering terdapat segmen yang homolog antara kromosom dari nomor yang berbeda. Pindah silang antara situs - situs seperti ini dapat menyebabkan terjadinya perubahan struktur kromosom. Perubahan struktur kromosom ada empat jenis yaitu inversi, duplikasi, delesi dan translokasi.
a. Inversi
Inversi adalah perubahan urutan letak gen dalam suatu kromosom. Invensi dapat dibedakan menjadi dua berdasarkan letak sentrometer pada saat terjadinya inversi, yaitu inversi perisentrik dan inersi perisentrik.
b. Duplikasi dan Delesi
Duplikasi dan delesi terjadi karena suatu kromosom patah, lalu patahanya melekat kembali, tetapi ke kromosom homolognya. Oleh karena itu dari sepasang kromosom homolog yang satu akan kekurangan sebagian genya. Peristiwa ini disebut delesi.
Sementara kromosom homolog pasanganya mengalami kelebihan gen, disebut duplikasi.
Contoh kelainan pada manusia yang disebabkan oleh peristiwa delesi adalah sindrom cri di chat (bahasa Perancis = tangisan kucing). Pada sindrom cri du chat, delesi terjadi pada lengan pendek kromosom nomor 5 (B). Gejala - gejala yang terjadi adalah pita suara sempit dan epiglotis melengkung. Kelainan ini terlihat ketika bayi ibu lahir, misalnya suara tangisanya mirip dengan suara kucing.
Keadaan ini bisa berubah, suara akan menjadi baik. Apabila bayi hidup terus akan memiliki kelainan seperti muka budar, kepala lebar, micrognathia (mandibula/rahang bawah kecil), hypertelorism (lebar antara bagian - bagian atau alat tubuh tidak normal), lemah mental, mengidap kelainan jantung dan pertumbuhan lambat.
c. Translokasi
Translokasi adalah mutasi yang terjadi akibat perpindahan segmen atau ruas DNA dari satu krromosom ke kromosom lain yang bukan pasangan homolognya. Translokasi antara dua kromosom dapat bersifat pertukaran respirok atau bersifat searah.
Melalui translokasi respirok dua kromosom yang tidak homolog akan mempertukarkan segmenya.
Proses translokasi kemungkinan sama dengan rekombinasi antara dua kromosom homolog. Antara dua kromosom yang bukan pasangan homolog yang mungkin saja masih terdapat ruas tertentu yang basanya homolog, misal karena adanya ruas belakang yang sama, sehingga dimungkinkan terjadinya rekombinasi yang dikendalikan oleh enzim - enzim rekombinasi homolog.
Translokasi tidak respirok antara dua kromosom akrosentrik dapat menyebabkan menyatunya dua kromosom, atau disebut juga sebagai fusi sentrik atau fusi Robertsonian. Pada manusia, translokasi Robertsonian antara kromosom 4 dengan kromosom 21 telah menyebabkan munculnya cacat bawaan yang disebut sindrom Down, yang berupa keterlambatan mental.
MUTASI GEN
Mutasi gen adalah mutasi yang terjadi pada gen. Anda tentu ingat, gen merupakan urutan pasangan basa nukleotida. Basa nukleotida merupakan kode untuk asam - asam amino, sehingga pada mutasi gen terjadi perubahan pada pasangan basa nitrogen pada gen. Ingat bagaimana hubungan antara gen dan kromosom? Panjangnya kode pada sebuah gen umumnya sebanyak 1.200 hingga 1.500 pasang basa nitrogen.
Ingatkah anda dengan penyakit anemia? Salah satu penyebab anemia adalah mutasi gen. Anemia jenis ini disebut sickle cell anemia. Pada penyakit tersebut, terjadi perbedaan asam amino pada hemoglobin karena perbedaan satu pasang basa nitrogen. Hemoglobin pada anemia tersebut mengangkut oksigen lebih sedikit sehingga menyebabkan pasokan oksigen tubuh berkurang.
SEBAB AKIBAT TERJADINYA MUTASI
Mutasi dapat terjadi secara alami ataupun dipercepat dengan terknik tertentu. Mutasi alami disebut spontaneous dan mutasi buatan (induksi) disebut Induced mutation.
Mutan tidak selalu berubah menjadi spesies baru. Akan tetapi, kalu mutan tersebut terus mengalami mutasi dan menghasilkan turunan yang adaptif engan lingkungan maka pada suatu ketika akan dihasilka turunan yang sifatnya sama sekali berbeda dengan nenek moyangnya. Turunan baru ini akan mewariskan sifat barunya kepada keturunanya.
Para biologi menyadari bahwa sifat organisme dikendalikan oleh gen yang tersimpan dalam lokus kromosom. Perubahan susunan kimia gen atau kromosom dapat menyebabkan terjadinya mutasi.
Dilandasi akan hal tersebut, para ahli biologi berusaha mengubah - ubah jumlah struktur dari gen - gen atau kromosom organisme, dengan harapan diperoleh varietas baru yang memiliki sifat yang diinginkan. Inilah yang menjadi landasan lahirnya rekayasa genetika. Penemuan bibit varietas unggul merupakan aplikasi dari pemanfaatan mutasi organisme tersebut.
a. Bahan fisika penyebab mutasi
Bangsa virus dan bakteri diduga menyebabkan terjadinya mutasi. Tidak kurang dari 20 macam virus dapat menimbulkan kerusakan kromosom. Bagian dari virus yang mampu mengadakan mutasi adalah asam nukleatnya, yaitu DNA.
Semoga bermanfaat.
Pindah silang dapat diartikan sebagai pertukaran segmen antara dua kromosom homolog, tetapi istilah pindah silang sering juga digunakan untuk semua jenis pertukaran segmen kromosom baik antar kromosom homolog maupun yang bukan homolog.
Pindah silang antara kromosom homolog disebut rekombinasi homolog, yang merupakan pertukaran ruas - ruas DNA homolog dengan bantuan enzim rekombinase. Enzim - enzim ini akan mempertukarkan ruas DNA homolog yang terdapat berdampingan, dan kehomologan merupakan syarat untuk kegiatan enzim ini.
Pindah silang ternyata dapat terjadi hanya antara pasangan kromosom homolog (bernomor satu), tetapi juga antar kromosom yang bukan pasangan kromosom homolog, atau antara situs - sitsu dalam satu kromosom yang sama.
Hal ini terjadi karena kehomologan ruas tidak hanya terdapat antara ruas - ruas dari pasangan kromosom homolog, walau dalam ukuran yang terbatas ternyata sering terdapat segmen yang homolog antara kromosom dari nomor yang berbeda. Pindah silang antara situs - situs seperti ini dapat menyebabkan terjadinya perubahan struktur kromosom. Perubahan struktur kromosom ada empat jenis yaitu inversi, duplikasi, delesi dan translokasi.
a. Inversi
Inversi adalah perubahan urutan letak gen dalam suatu kromosom. Invensi dapat dibedakan menjadi dua berdasarkan letak sentrometer pada saat terjadinya inversi, yaitu inversi perisentrik dan inersi perisentrik.
b. Duplikasi dan Delesi
Duplikasi dan delesi terjadi karena suatu kromosom patah, lalu patahanya melekat kembali, tetapi ke kromosom homolognya. Oleh karena itu dari sepasang kromosom homolog yang satu akan kekurangan sebagian genya. Peristiwa ini disebut delesi.
Sementara kromosom homolog pasanganya mengalami kelebihan gen, disebut duplikasi.
Contoh kelainan pada manusia yang disebabkan oleh peristiwa delesi adalah sindrom cri di chat (bahasa Perancis = tangisan kucing). Pada sindrom cri du chat, delesi terjadi pada lengan pendek kromosom nomor 5 (B). Gejala - gejala yang terjadi adalah pita suara sempit dan epiglotis melengkung. Kelainan ini terlihat ketika bayi ibu lahir, misalnya suara tangisanya mirip dengan suara kucing.
Keadaan ini bisa berubah, suara akan menjadi baik. Apabila bayi hidup terus akan memiliki kelainan seperti muka budar, kepala lebar, micrognathia (mandibula/rahang bawah kecil), hypertelorism (lebar antara bagian - bagian atau alat tubuh tidak normal), lemah mental, mengidap kelainan jantung dan pertumbuhan lambat.
c. Translokasi
Translokasi adalah mutasi yang terjadi akibat perpindahan segmen atau ruas DNA dari satu krromosom ke kromosom lain yang bukan pasangan homolognya. Translokasi antara dua kromosom dapat bersifat pertukaran respirok atau bersifat searah.
Melalui translokasi respirok dua kromosom yang tidak homolog akan mempertukarkan segmenya.
Proses translokasi kemungkinan sama dengan rekombinasi antara dua kromosom homolog. Antara dua kromosom yang bukan pasangan homolog yang mungkin saja masih terdapat ruas tertentu yang basanya homolog, misal karena adanya ruas belakang yang sama, sehingga dimungkinkan terjadinya rekombinasi yang dikendalikan oleh enzim - enzim rekombinasi homolog.
Translokasi tidak respirok antara dua kromosom akrosentrik dapat menyebabkan menyatunya dua kromosom, atau disebut juga sebagai fusi sentrik atau fusi Robertsonian. Pada manusia, translokasi Robertsonian antara kromosom 4 dengan kromosom 21 telah menyebabkan munculnya cacat bawaan yang disebut sindrom Down, yang berupa keterlambatan mental.
MUTASI GEN
Mutasi gen adalah mutasi yang terjadi pada gen. Anda tentu ingat, gen merupakan urutan pasangan basa nukleotida. Basa nukleotida merupakan kode untuk asam - asam amino, sehingga pada mutasi gen terjadi perubahan pada pasangan basa nitrogen pada gen. Ingat bagaimana hubungan antara gen dan kromosom? Panjangnya kode pada sebuah gen umumnya sebanyak 1.200 hingga 1.500 pasang basa nitrogen.
Ingatkah anda dengan penyakit anemia? Salah satu penyebab anemia adalah mutasi gen. Anemia jenis ini disebut sickle cell anemia. Pada penyakit tersebut, terjadi perbedaan asam amino pada hemoglobin karena perbedaan satu pasang basa nitrogen. Hemoglobin pada anemia tersebut mengangkut oksigen lebih sedikit sehingga menyebabkan pasokan oksigen tubuh berkurang.
SEBAB AKIBAT TERJADINYA MUTASI
Mutasi dapat terjadi secara alami ataupun dipercepat dengan terknik tertentu. Mutasi alami disebut spontaneous dan mutasi buatan (induksi) disebut Induced mutation.
- Mutasi Alami
Mutan tidak selalu berubah menjadi spesies baru. Akan tetapi, kalu mutan tersebut terus mengalami mutasi dan menghasilkan turunan yang adaptif engan lingkungan maka pada suatu ketika akan dihasilka turunan yang sifatnya sama sekali berbeda dengan nenek moyangnya. Turunan baru ini akan mewariskan sifat barunya kepada keturunanya.
- Mutasi Buatan
- Pemakaian bahan radioaktif untuk diagnosis, terapi, deteksi suatu penyakit, sterilisasi dan pengawetan makanan.
- Penggunaan senjata nuklir
- Penggunaan roket dan televisi
- Pemakaian bahan kimia, fisika dan biologi
Para biologi menyadari bahwa sifat organisme dikendalikan oleh gen yang tersimpan dalam lokus kromosom. Perubahan susunan kimia gen atau kromosom dapat menyebabkan terjadinya mutasi.
Dilandasi akan hal tersebut, para ahli biologi berusaha mengubah - ubah jumlah struktur dari gen - gen atau kromosom organisme, dengan harapan diperoleh varietas baru yang memiliki sifat yang diinginkan. Inilah yang menjadi landasan lahirnya rekayasa genetika. Penemuan bibit varietas unggul merupakan aplikasi dari pemanfaatan mutasi organisme tersebut.
- Mutagen
a. Bahan fisika penyebab mutasi
- Radiasi sinar X
- Radiasi isotop a, B dan Y ===== simbol sigma dsb
- sinar kosmos dari ruang angkasa
- sinar ultraviolet
- Pestisida, seperti DDT dan BHC
- Agen alkilase, seperti mustard, dimentil dan dimentilsulfat. Etet mulan sulfat, dapat memberikan gugus alkil yang bereaksi dengan gugus fosfat dari DNA yang dapat mengganggu replikasi DNA.
- Asam nitrat menyebabkan deaminasi adenin, guanin, dan sitosin yang ada pada DNA.
- Hidroksi amino (NH2OH) merupakan mutagen pada bakteriofage yang dapat menyerang sitosin DNA dan urasil pada DNA.
Bangsa virus dan bakteri diduga menyebabkan terjadinya mutasi. Tidak kurang dari 20 macam virus dapat menimbulkan kerusakan kromosom. Bagian dari virus yang mampu mengadakan mutasi adalah asam nukleatnya, yaitu DNA.
Semoga bermanfaat.