Hereditas Pada Manusia | Contoh Cacat dan Penyakit Menurun
Hereditas Pada Manusia | Contoh Cacat dan Penyakit Menurun - Pola – pola hereditas telah dibahas bagaimana sifat – sifat tetua diwariskan kepada keturunanya pada hewan dan tumbuhan. Tanaman seperti kacang – kacangan, jagung dan hewan seperti lalat buah, tikus, memungkinkan dijadikan objek penelitian oleh para pakar genetika karena beberapa hal.
Mereka mudah didapat, murah pemeliharaanya dan memiliki rentang hidup yang pendek sehingga para ahli genetika dapat melakukan pengamatan beberapa generasi objek percobaanya dalam waktu relative singkat dan dalam kuantitas besar.
Dengan demikian secara statistic hasil eksperimenya dapat dipertanggungjawabkan kebenaranya. Tidak demikian halnya dengan manusia. Manusia hidup dalam kondisi yang berbeda, aturan social agamanya, lingkunganya, sehingga tidak memungkinkan manusia dibuat objek eksperimen.
Manusia tidak dapat dipasang - pasangkan semau pakar genetika karena orang memiliki pasangan pilihanya atas persetujuan berdua. Lagi pula pakar peneliti memiliki rentang hidup relative sama dengan manusia yang dijadikan objek studinya, sehingga mengikuti sifat – sifat dari generasi ke generasi berikutnya merupakan hal yang hampir tidak mungkin. Lebih sukar lagi karena jumlah objek penelitian tidak dapat diadakan secara besar – besaran.
Walaupun banyak kesukaran, hereditas manusia merupakan lapangan kajian yang mengasyikan. Pada umumnya para peneliti menggunakan metode yang sudah dibakukan untuk menyusun peta silsilah, yaitu charta hubungan genetic individu – individu sebagai suatu cara untuk melacak mengidentifikasi abnormalitas genetik sepanjang beberapa generasi.
Pelajarilah contoh di bawah ini, suatu peta silsilah keluarga yang menyandang abnormalitas dalam jumlah jari. Generasi I menunjukan fenotip yang normal.
Wanita amat mungkin penyandang polidaktili, yaitu berjari lebih dari lima, mungkin pada tangan atau pun pada kaki. Dengan mempelajari peta silsilah di atas kita memperoleh pengetahuan bahwa “sifat – sifat manusia diturunkan kepada keturunanya mengikuti pola pewarisan tertentu”.
Sifat – sifat lain yang dapat diwariskan dari tetua kepada keturunanya, yaitu sifat yang merupakan cacat (abnormalitas), penyakit bawaan dan golongan darah.
Cacat dan Penyakit Menurun
Untuk memahami bahasan ini perlu mengingat kembali sifat – sifat menurun yang resesif dan yang dominan. Sifat – sifat resesif hanya muncul bila dalam keadaan homozigot, sedang sifat dominan dapat muncul sebagai fenotip baik dalam keadaan homozigot maupun heterozigot.
Pada umumnya cacat atau penyakit menurun secara genetic adalah bersifat resesif, karena itu sifat ini yang pada suatu ketika tidak muncul pada seseorang individu, sekonyong – konyong muncul pada keturunanya; mungkin pada anak, mungkin pada cucu atau cicitnya.
Cacat atau penyakit demikian tidak dapat dseumbuhkan seperti halnya penyakit infeksi: juga tidak dapat menular. Pengetahuan modern, dengan alat – alat pendeteksi yang canggih dapat dimanfaatkan untuk mengetahui secara dini sehingga penyakit ini dapat disembuhkan bila mana genetika dimungkinkan.
Penyakit – penyakit infeksi seperti malaria, cacar, influenza, penyerangan dating dari luar sel; kita dapat membalas menyerangnya dengan obat, antibiotic atau vaksin imunisasi yag dapat membinasakan atau menongtrol penyebab penyakit tersebut.
Dengan penyakit – penyakit menurun masalahnya terdapat kelainan dalam substansi hereditas yang disebut gen yang terletak ala inti sel! Masalahnya tidak semudah seperti menghadapi penyakit infeksi, melainkan lebih rumit dan memerlukan penanganan yang khusus dan serius.
Walaupun gangguan – gangguan (abnormalitas) genetic tidak dapat disembuhkan secara maenyeluruh, dalam beberapa hal konsekuensi fenotipnya dapat dibatasi. Tindakan “penyembuhan”, yang dapat dilakukan antaralain dengan diet, penyesuaian lingkungan, pembedahan dan kemoterapi. Kini sedang berkembang rekayasa genetik yang menjanjikan untuk penyembuhan cacat - cacat menurun. Di bawah ini beberapa contoh.
- Gangguan Mental
Gangguan mental keturunan ada banyak macam dan penyebabnya. Salah satu diantaranya adalah fanilketonuria (fku) yang disebabkan oleh kegagalan tubuh penderita mensintesis enzim yang dapat mengubah fanilalnin (sejenis asam amino) menjadi tiroksin (asm amino yang lain).
Akibatnya, pada individu yang homozigot resesif terjadi penimbunan fenilalanin ni yang dibuang melalui urine. Senyawa yang tinggi dari fenilalanin ini yakni asam fenil piruvat dapat merusak system saraf yang akhirnya menyebabkan individu menderita gangguan mental.
Kegagalan individu menghasilkan enzim yang dapat mengubah failalanin menjadi tiroksin adalah oleh pengaruh pasangan alela gen – gen resesif homozigot yang diwariskan oleh kedua orang tua heterozigot yang penampakanya normal, tetapi sebagai pembawa sfat. Ia tidak menyadari dapat mewariskan cacat mental keturunan yang mengerikan ini kepada anaknya.
Gejala penderita fk ini dapat dideteksi sedini mungkin dengan mereaksikan urinenya denganlarutan ferioksida 5% yang memberi warna hijau kebiruan. Perawatan yang dapat menghambat atau mengurangi gangguan ini dilakukan dengan diet yang keras sehingga menghilangkan asam fenil piruvat dari darah (urine). Diet yang diberikan haruslah membatasi kandungan fenilalanin sebatas yang diperlukan untuk sintesis protein saja.
Secara genetika, pewarisan fku ini dapat dijelaskan sebagai berikut. Misalkan alela resesif yang bertangung jawab akan pewarisan cact ini dilambangkan a, dan alela dominan pasanganya A. Jadi kedua orang tua pembawa sifat memiliki pasangan alela heterozigot Aa. Dengan pengerjaan seperti yang sudah – sudah, kamu dapat menyelesaikan, dari pasangan Aa><Aa akan menurunkan kemungkinan AA: Aa : Aa: aa dengan fenotip 1 ; 2 : 1 dan perbandingan fenotip 3 :1.
Dari sini tampak, 14 kemungkinan akan bergenotip homozigot resesif aa dengan fenotip penderita cacat mental tersebut. Dari keturunan yang sehat, 1/3 kemungkinan adalah homozigot AA dan 2/3 kemungkinan merupakan normal tetapi pembawa sifat, yaitu heterozigot Aa.
Apa implikasi dalam mencari jodoh, masyarakat/nenek moyang kita menasehatkan akan perlunya aplikasi eugenetika, yaitu perbaikan sosial melalui penggunaan hukum – hukum hereditas.
Para ahli genetika telah banyak mempelajari dan mengumpulkan data dari peta silsilah beberapa keluarga. Para ahli memperoleh petunjuk bahwa kecenderungan kriminaltas merupakan salah satu sifat yang dapat menurun dalam beberapa generasi satu keluarga.
Tentu saja faktor lingkungan (pendidikan, kehidupan beragama) ikut menentukan tumbuh tidaknya kecenderungan kriminalitas ini. Sebaliknya, sifat – sifat baik, bakat intelegensi dan kecakapan tertentu juga dapat dirunut dalam beberapa generasi suatu keluarga bahwa semuanya it dapat diwariskan sebagai pembawaan.
- Buta warna
Cacat buta warna tidak tampak dari luar oleh pengamat seperti halnya albinisme atau bule, tetapi diderita oleh yang mengidap. Bagi penderita buta warna total, alam ini tampak seperti kalau kamu melihat film layar lebar atau layar kaca TV hitam putih atau Black and white. Sedang penderita buta warna sebagian, tidak dapat membedakan warna merah dan hijau dari warna lain. Karena itu penderita buta warna tidak diperkenankan mengambil SIM kendaraan bermotor. Mengapa?
Seorang penderita buta warna dapat lahir dari Ibu dan Bapak yang normal (bukan penderita buta warna). Kamu akan bertanya dari siapakah sifat buta warna ini diperoleh sedang kedua orangtuanya dapat membedakan warna? Bagaimanapun juga, sifat itu pasti diturunkan oleh orangtuanya, kalau tidak dari Ibu tentu dari ayahnya. Salah satu kemungkinanya dijelaskan pada diagram di bawah.
 |
Pelajarilah gambar diagram di atas dengan menggunakan keterangan ini: faktor buta warna adalah resesif dan terpaut pada kromosom seks X dengan tanda X*. Bila berada dalam pasangan alela dengan kromosom X lainya yang normal, gejala buta warna tidak muncul.
Bila berada dengan kromosom Y berarti pada pasangan gen nonhomolog, gejala itu muncul; dalam diagram X*Y. Berapa besar kemungkinan anak laki – laki yang buta warna dan berapa anak perempuan pembawa sifat? Dalam kondisi bagaimana anak perempuan dapat menderita buta warna?