Gagal Berpisah dan Gen Letal Pola Pola Hereditas
Gagal Berpisah dan Gen Letal Pola Pola Hereditas - Gagal berpisah merupakan peristiwa gagalnya satu atau lebih kromosom untuk berpisah pada waktu meiosis (pembentukan gamet), dan menyebabkan jumlah kromosom berubah. Dalam beberapa kejadian, kromosom gagal berpisah dari pasangan homolognya pada anaphase I; dalam kejadian lain kromatid dari suatu kromosom gagal berpisah pada anafase II.
Pada gagal berpisah total, seluruh kromosom gagal untuk berpisah. Apapun kejadianya, gamet dan atau individu baru berakhir dengan jumlah kromosom yang abnormal, misalnya dapat terjadi aneuploidy atau poliploidi.
Aneuploidi merupakan suatu keadaan keturunan memilik satu kromosom lebih atau satu kromosom yang lebih atau satu kromosom kurang dari jumlah kromosom yang dimiliki tetuanya. Keadaan demikian akan menimbulkan akibat (konsekuensi) fenotip pada manusia atau jenis lain. Bagaimana aneuploidy dapat terjadi, berikut ini penjelasanya.
Katakanlah gagal berpisah timbul pada sellembaga diloid, dan sel gamet yang dihasilkan mendapat tambahan satu kromosom (n+1). Jika gamet tersebut bersatu dengan gamet lain yang normal pada fertilisasi, individu baru yang terjadi akan berkromosom (2n +1).
Keadaan ini disebut “trisomy”, yaitu individu mempunyai tiga kromosom yang setipe yang seharusnya hanya diploid (2) saja. Sama halnya, bila sebuah gamet yang kekurangan satu kromosom bersatu dengan gamet normal, individu baru yang terjadi memiliki jumlah kromosom (2n-1). Keadaan ini disebut “monosomy” yaitu satu kromosom tanpa pasangan homolognya yang semestinya sel diploid. Monosomi dapat gawat; pada manusia dapat berakibat fatal.
Contoh gagal berpisah lain adalah pada peristiwa poliplodi berarti memiliki kelipatan jumlah kromosom tetuanya, artinya tiga kali atau lebih dari setiap perangkat haploid kromosom yang khas yang dimiliki tetuanya.
Kejadian demikian tidak jarang terjadi seperti yang kita pikirkan; sekitar separo dari jenis tumbuhan berbunga menurut penelitian adalah poliploid. Poliploid dapat muncul dengan berbagai cara. Gagal berpisah total pada meiosis sel lembaga adalah salah satunya. Katakanlah gamet yang dihasilkan diploid (2n). Jika gamet demikian bersatu dengan gamet normal (haploid, n), hasil setelah fertilisasi adalah individu 3n atau triploid. Jika dua gamet diploid yang bersatu, haslnya adalah individu 4n atau tetraploid.
Tumbuhan triploid biasanya steril. Pada manusia, janin triploid 50% gugur. Secara umum dapat dikatakan, individu pollod dengan kromosom ganjul (3n, 5n, 7n …) akan sukar dapat berkembang biak atau bertahan hidup, karena kromosom kelebihanya itu tidak memiliki pasangan homolgnya yang dapat dijadikan “mitra” pada waktu meiosis, dengan demikian tidak dapat menghasilkan gamet yang normal.
Poliploidi dapat juga timbul waktu sel menduplikasi DNAnya, tetapi tidak jadi membelah diri. Pada manusia data terjadi pada sel – sel hati yang menghasilkan4,8 bahkan 16 pasang kromosom homolog. Poliplodi jarang terjadi pada hewan bila dibandingkan dengan tumbuhan.
Perkembangbiakan seksual umumya melibatkan tetua dari spesies sama. Jika jumlah kromosom bertambah banyak karena salah satu atau kedua gametnya diploid (atau poliploid), perubahan ini disebut otopoliploidi. Contohnya apel triploid, kentang tetraploid, kacang tanah kopi dan anggur.
Umumnya mereka itu lebih keras danlebih besar daripada tanaman nenek moyangnya sehingga memiliki nilai ekonomi lebih besar. Seperti yang akan kita bicarakan dalam pasal mutase, polipidi data dibuat dengan menggunakan larutan kolkisin.
Perkembangbiakan seksual ada juga yang dapat terjadi antara dua jenis berbeda yang dekat kekerabatanya (masih dalam satu marga, genus). Jika salah satu atau kedua gametnya yang terlibat dalam pembuahan itu poliploid atau diploid hsilnya merupakan allopoliploidi. Sekarang sudah dikenal ratusan allopoliplidi ini, diantaranya gandum liar Triticum turgidum (n =28) dengan Triticum tauschii (n = 14) menghasilkan Triticum aestivum (n= 42).
Perhatikan mereka berbeda jenis tetapi masih dalam satu genus: Triticum. Contoh gagal berpisah dapat dipelajari dalam diagram dibawah ini yang terjadi pada lalat buah. Untuk penyederhanaan penggambaran, yang diperlihatkan hanya kromosom seks. Batang yang panjang sebagai kromosom X, yang pendek sebagai kromosom Y, sedang huruf M sebagai gen pembawa sifat mata merah dominan dan m sebagai sifat mata putih resesif
Keterangan pada gambar nomor 1 dan 4 adalah individu yang diharapkan sebagai fertilisasi, sekiranya tidak ada peristiwa gagal berpisah, yaitu betina mata merah dan jantan mata putih. Zigot nomor 2 menerima kromosom XX yang gagal berpisah dari induk betina dan kromosom X dari induk jantan sehingga memiliki 3 kromosom XXX.
Ini merupakan individu betina super dan biasanya mati. Individu nomor 3 adalah jantan mata merah, dan ini menyimpang dari semestinya (bila tidak ada gagal berpisah). Individu nomor 5 betina mata putih juga kekecualian yang semestinya tidak terjadi. Individu nomor 6 hanya menerima (memiliki) kromosom Y saja dari induk jantan dan juga mati.
- Gen Letal
Ada beberapa contoh kejadian yang semula membingungkan para pakar karena adanya perbandingan keturunan yang “aneh” menurut hukum yang sudah berlaku. Seorang penyelidik mengawinkan tikus – tikus berbulu kuning sesamanya. Hasil tikus berbulu kuning dan yang tidak berbulu kuning adalah 2 : 1. Kalau tikus berbulu kuning dikawinkan dengan yang tidak kuning, hasilnya 2 kuning : 2 tidak kuning atau 1 : 1.
Di samping perbandingan yang berbeda, jumlah keturunanya pun tidak sama. Perkawinan antara tikus kuning dengan tikus kuning selalu menghasilkan keturunan lebih sedikit, yaitu 25% lebih kecil dari jumlah keturunan kuning dengan tidak kuning.
Walaupun eksperimen diulang – ulang, hasilnya tetap sama/konstan. Suatu hipotesis disusun yaitu individu yang homozigot kuning, tak dapat hidup atau mati sebelum lahir. Hipotesis ini diuji dengan melakukan pembedahan dan para pakar memperoleh data adanya embrio tingkat awal telah mati dalam uterus tikus betina kuning yang kawin dengan tikus jantan kuning. Disusunlah perumusan untuk menjelaskan peristiwa ini seperti diagram berikut.
Asumsikan : K menyatakan sifat berbulu kuning (dominan)
K menyatakan sifat berbulu tak kuning (resesif)
Fenotip tetua : berbulu kuning >< berbulu kuning
Genotip (2n) : Kk >< Kk
Meiosis
Gamet (n) : K, k >< K,k
Fertilisasi acak :
Genotip keturunan : KK Kk Kk Kk
1 kuning 2 kuning 1 tidak kuning
Mati sebelum lahir 2 kuning hidup hidup
Dari diagram diatas tampak tikus – tikus homozigot kuning KK mati sebelum lahir, yaitu ¼ dari jumlah keturunan, sehingga perbandingan yang lahir hidup dua kuning: 1 tidak kuning. Alela K disebut letal, yaitu menyebabkan kematian bila dalam keadaan homozigot, dalam keadaan heterozigot Kk, sifat letalnya tidak muncul.
Gen – gen mutan umumnya letal. Sifat ini dapat mengakibatkan kematian baik pada awal perkembangan individu pada tahap zigot, embrio, setelah lahir maupun menjelang dewasa. Pada contoh tikus kuning, kematian terjadi sebelum kelahiran, karena itu memperkecil natalitas dan ini mengubah perbandingan fenotip berdasar hukum yang biasa.
Pada manusia gen letal (resesif) misalnya ada yang menjadi penyebab pelekatan paru – paru sehingga bayi mati saat dilahirkan. Contoh lain adalah penyebab deformasi (salah bentuk) tulang rawan dan cacat keturunan yang menyebabkan kematian sebelum lahir. Gen letal juga terdapat pada unggas, ternak, anjing, kelinci dan marmot.
Daftar Istilah Penting:
• Penyimpangan semu Kriptomeri
• Pindah Silang Epistatis
• Frekuensi kombinasi Hipostatis
• Pautan seks Otosom
• Bagian non homolog Heterosom
• Pembawa sifat FPT
• Gagal berpisah Hemofilia
• Gen letal Trisomi