Hereditas Manusia Kelainan Penyakit Menurun
Hereditas Manusia Kelainan dan Penyakit Menurun - Kelainan atau cacat tubuh dan penyakit yang diwariskan oleh orang tua kepada anak - anaknya, dapat terjadi karena adanya perubahan susunan gen yang tidak sempurna.
Kelainan genetik jarang dijumpai dalam masyarakat karena merupakan penyimpangan sifat umum manusia normal, sedangkan penyakit menurun disebabkan karena disfungsi gen dalam mengatur fisiologi tubuh. Penyakit menurun umumnya bersifat resesif sehingga hanya akan muncul pada orang yang homozigot resesif.
Orang yang heterozigot bersifat normal carrier (pembawa sifat). Penyakit yang sifatnya menurun, mempunyai ciri - ciri tidak dapat disembunyikan, tidak menular, biasanya dikendalikan oleh gen resesif dan dapat dicegah agar tidak terjadi pada generasi berikutnya.
Kelainan atau penyakit ysng diturunkan dapat diwariskan melalui autosom maupun kromosom seks (sex linkage = tertaut seks). Pewarisan melalui kromosom dapat melalui kromosom X dan Y. Kelainan atau penyakit yang diwariskan melalui autosom, misalnya albinisme dan gangguan mental.
Kelainan atau penyakit yang diwariskan melalui kromosom X adalah buta warna, hemofilia, tidak bergeraham, ompong dan tidak beremail. Kelainan yang terangkai melalui kromosom Y, yaitu hypertrichosis. Baca Hereditas Manusia Peranan Ilmu Genetika Dan Jenis Kelamin Manusia.
Kelainan ini dikendalikan oleh gen resesif yang tidak tertaut seks. Penderita albinisme tampak seperti orang bule, yaitu kulit dan rambutnya putih serta pigmen kulitnya putih (melanin). Kelainan albino mempunyai ciri - ciri sebagai berikut.
1. Pigmentasi (pewarnaan) kulit dan organ tubuh lainya tidak normal.
2. Mempunyai penglihatan yang sangat peka, terutama terhadap cahaya berintensitas tinggi.
Seorang anak yang albino dapat lahir dari salah satu pasangan, yaitu suami istri normal yang keduanya heterozigot, siami normal heterozigot istri albino, atau suami istri yang keduanya albino. Jika sepasang suami istri keduanya keduanya normal, tetapi mempunyai anak albino maka dapat dipastikan bahwa pasangan tersebut heterozigot (carrier).Baca Albinisma atau Sifat Albino Pada Manusia.
b. Gangguan Mental
Gangguan mental terdiri atas debil, imbisil dan idiot. Sifat menurun ini dikendalikan oleh gen resesif tidak tertaut seks. Orang yang mengalami gangguan mental, antara lain mempunyai ciri - ciri sebagai berikut :
c. Brachydactily (Jari Pendek)
Penderita Brachydactily memiliki jari - jari yang pendek karena tulang - tulang falanges (ruas jarinya) pendek. Hal tersebut disebabkan oleh dominan (B). Apabila gen - gen ini berada dalam keadaan homozigot dominan (BB) akan letal atau mati, dalam heterozigot (Bb) menderita Brachydactily, sedangkan dalam keadaan homozigot resesif (bb) adalah normal.
P simbol kelamin pria Bb X simbol kelamin perempuan Bb
(Brachydactily) (Brachydactily)
Gamet B,b B,b
F₁ 25% BB ---------> Letal
50% Bb ----------> Brachydactily
25% CC ----------> Normal
d. Cystinuria
Cystinuria terjadi karena terlalu banyak ekskresi asam amino sistein yang sukar larut sehingga terjadi penimbunan yang membentuk batu ginjal. Kelainan ini terjadi semidominan. Individu homozigot dominan adalah penderita berat. Individu heterozigot mengekskresikan sistein tetapi tidak membentuk batu ginjal, sedangkan homozigot resesif adalah normal.
P simbol kelamin pria Cc X simbol kelamin wanita Cc
(Normal) (Normal)
F₁ 25% -------> Cystinuria
50% -------> Normal
25% ---------> Normal
e. Akondroplasia
Akondroplasia disebabkan oleh tidak terbentuknya secara benar tulang rawan penyusun rangka tubuh. Akondroplasia merupakan penyebab kekerdilan. Penderita akondroplasia mempunyai ciri - ciri ukuran kepala normal-besar, lengan dan kaki pendek, serta tinggi tubuh lebih kurang 1,2 meter. Individu akondroplasia memiliki genotipe homozigot dominan (KK) dan heterozigot (KK), sedangkan individu yang tidak kerdil bersifat homozigot resesif (kk).
Penyakit buta warna ditentukan oleh gen resesif yang tertaut seks, kromosom X. Penyakit butawarna yang dikenal saat ini adalah sebagai berikut.
1. Buta warna Parsial (sebagian)
Penderita buta warna parsial hanya tidak mengenal warna tertentu saja, misalnya buta warna merah atau buta warna hijau.
2. Buta Warna Total
Penderita buta warna total tidak dapat membedakan semua jenis warna cahaya. Dalam penglihatanya, alam ini hanya tampak seperti film hitam putih saja.
Karena sifat buta warna terpaut pada kromosom X, kemungkinan genotipe orang yang normal dan buta warna dapat dibedakan seperti pada gambar.
Jantan \ Betina Normal Buta Warna
====================================================
Wanita XX, XXᶜᵇ Xᶜᵇ Xᶜᵇ
Pria XY Xᶜᵇ Y
Berdasarkan diagram tersebut, perempuan terdiri atas tiga genotipe dan dua fenotipe. Oleh karena itu, dapat dibuat pula diagram tipe perkawinanya.
Jantan \ Betina XY Xᶜᵇ Y
=============================================================
XX XX x XXY XX x XᶜᵇY
XXᶜᵇ XXᶜᵇ x XY XXᶜᵇ x XᶜᵇY
XᶜᵇXᶜᵇ XᶜᵇXᶜᵇ x XY XᶜᵇXᶜᵇ x XᶜᵇY
Bagaimana kemungkinan keturunan dari tiap - tiap perkawinan di atas?
1. Tipe perkawinan 1 : kedua orang tuanya normal (XX - XY) sehingga tidak ada seorang anak pun yang buta warna. Baik laki - laki dan perempuan semua normal.
2. Tipe perkawinan 2 : wanita normal (XX) dan pria buta warna (XᶜᵇY).
Berdasarkan keterangan diatas, ternyata sifat buta warna yang dimiliki ayah akan diwariskan kepada seluruh anak perempuanya. Jadi, kalau seorang laki - laki buta warna kawin dengan seorang perempuan normal, tidak seorang pun anak laki - lakinya buta warna, tetapi seluruh anak perempuanya carrier.
Kelainan genetik jarang dijumpai dalam masyarakat karena merupakan penyimpangan sifat umum manusia normal, sedangkan penyakit menurun disebabkan karena disfungsi gen dalam mengatur fisiologi tubuh. Penyakit menurun umumnya bersifat resesif sehingga hanya akan muncul pada orang yang homozigot resesif.
Orang yang heterozigot bersifat normal carrier (pembawa sifat). Penyakit yang sifatnya menurun, mempunyai ciri - ciri tidak dapat disembunyikan, tidak menular, biasanya dikendalikan oleh gen resesif dan dapat dicegah agar tidak terjadi pada generasi berikutnya.
Kelainan atau penyakit ysng diturunkan dapat diwariskan melalui autosom maupun kromosom seks (sex linkage = tertaut seks). Pewarisan melalui kromosom dapat melalui kromosom X dan Y. Kelainan atau penyakit yang diwariskan melalui autosom, misalnya albinisme dan gangguan mental.
Kelainan atau penyakit yang diwariskan melalui kromosom X adalah buta warna, hemofilia, tidak bergeraham, ompong dan tidak beremail. Kelainan yang terangkai melalui kromosom Y, yaitu hypertrichosis. Baca Hereditas Manusia Peranan Ilmu Genetika Dan Jenis Kelamin Manusia.
- Kelainan atau Penyakit Menurun Yang Tidak Tertaut Seks
Kelainan ini dikendalikan oleh gen resesif yang tidak tertaut seks. Penderita albinisme tampak seperti orang bule, yaitu kulit dan rambutnya putih serta pigmen kulitnya putih (melanin). Kelainan albino mempunyai ciri - ciri sebagai berikut.
1. Pigmentasi (pewarnaan) kulit dan organ tubuh lainya tidak normal.
2. Mempunyai penglihatan yang sangat peka, terutama terhadap cahaya berintensitas tinggi.
Seorang anak yang albino dapat lahir dari salah satu pasangan, yaitu suami istri normal yang keduanya heterozigot, siami normal heterozigot istri albino, atau suami istri yang keduanya albino. Jika sepasang suami istri keduanya keduanya normal, tetapi mempunyai anak albino maka dapat dipastikan bahwa pasangan tersebut heterozigot (carrier).Baca Albinisma atau Sifat Albino Pada Manusia.
b. Gangguan Mental
Gangguan mental terdiri atas debil, imbisil dan idiot. Sifat menurun ini dikendalikan oleh gen resesif tidak tertaut seks. Orang yang mengalami gangguan mental, antara lain mempunyai ciri - ciri sebagai berikut :
- Menunjukan gejala kebodohan
- Reaksi refleknya lamban
- Rambut dan kulit kekurangan pigmen
- Umumnya tidak berumur panjang
- Jarang mempunyai keturunan
- Apabila air urinenya diberi larutan ferikosida 5% akan menghasilkan warna hijau kebiruan. Hal tersebut menunjukan bahwa dalam urinenya terdapat senyawa derivat fenilketouria (FKU).
c. Brachydactily (Jari Pendek)
Penderita Brachydactily memiliki jari - jari yang pendek karena tulang - tulang falanges (ruas jarinya) pendek. Hal tersebut disebabkan oleh dominan (B). Apabila gen - gen ini berada dalam keadaan homozigot dominan (BB) akan letal atau mati, dalam heterozigot (Bb) menderita Brachydactily, sedangkan dalam keadaan homozigot resesif (bb) adalah normal.
P simbol kelamin pria Bb X simbol kelamin perempuan Bb
(Brachydactily) (Brachydactily)
Gamet B,b B,b
F₁ 25% BB ---------> Letal
50% Bb ----------> Brachydactily
25% CC ----------> Normal
d. Cystinuria
Cystinuria terjadi karena terlalu banyak ekskresi asam amino sistein yang sukar larut sehingga terjadi penimbunan yang membentuk batu ginjal. Kelainan ini terjadi semidominan. Individu homozigot dominan adalah penderita berat. Individu heterozigot mengekskresikan sistein tetapi tidak membentuk batu ginjal, sedangkan homozigot resesif adalah normal.
P simbol kelamin pria Cc X simbol kelamin wanita Cc
(Normal) (Normal)
F₁ 25% -------> Cystinuria
50% -------> Normal
25% ---------> Normal
e. Akondroplasia
Akondroplasia disebabkan oleh tidak terbentuknya secara benar tulang rawan penyusun rangka tubuh. Akondroplasia merupakan penyebab kekerdilan. Penderita akondroplasia mempunyai ciri - ciri ukuran kepala normal-besar, lengan dan kaki pendek, serta tinggi tubuh lebih kurang 1,2 meter. Individu akondroplasia memiliki genotipe homozigot dominan (KK) dan heterozigot (KK), sedangkan individu yang tidak kerdil bersifat homozigot resesif (kk).
- Kelainan atau Penyakit menurun yang tertaut seks
Penyakit buta warna ditentukan oleh gen resesif yang tertaut seks, kromosom X. Penyakit butawarna yang dikenal saat ini adalah sebagai berikut.
1. Buta warna Parsial (sebagian)
Penderita buta warna parsial hanya tidak mengenal warna tertentu saja, misalnya buta warna merah atau buta warna hijau.
2. Buta Warna Total
Penderita buta warna total tidak dapat membedakan semua jenis warna cahaya. Dalam penglihatanya, alam ini hanya tampak seperti film hitam putih saja.
Karena sifat buta warna terpaut pada kromosom X, kemungkinan genotipe orang yang normal dan buta warna dapat dibedakan seperti pada gambar.
Jantan \ Betina Normal Buta Warna
====================================================
Wanita XX, XXᶜᵇ Xᶜᵇ Xᶜᵇ
Pria XY Xᶜᵇ Y
Berdasarkan diagram tersebut, perempuan terdiri atas tiga genotipe dan dua fenotipe. Oleh karena itu, dapat dibuat pula diagram tipe perkawinanya.
Jantan \ Betina XY Xᶜᵇ Y
=============================================================
XX XX x XXY XX x XᶜᵇY
XXᶜᵇ XXᶜᵇ x XY XXᶜᵇ x XᶜᵇY
XᶜᵇXᶜᵇ XᶜᵇXᶜᵇ x XY XᶜᵇXᶜᵇ x XᶜᵇY
Bagaimana kemungkinan keturunan dari tiap - tiap perkawinan di atas?
1. Tipe perkawinan 1 : kedua orang tuanya normal (XX - XY) sehingga tidak ada seorang anak pun yang buta warna. Baik laki - laki dan perempuan semua normal.
2. Tipe perkawinan 2 : wanita normal (XX) dan pria buta warna (XᶜᵇY).
Berdasarkan keterangan diatas, ternyata sifat buta warna yang dimiliki ayah akan diwariskan kepada seluruh anak perempuanya. Jadi, kalau seorang laki - laki buta warna kawin dengan seorang perempuan normal, tidak seorang pun anak laki - lakinya buta warna, tetapi seluruh anak perempuanya carrier.
3. Tipe perkawinan 3 : ibu carrier (XXᶜᵇ) dan bapak normal (XᶜᵇY). Berdasarkan diagram tersebut, dapat disimpulkan bhwa kemungkinan hasil perkawinan antara carrier dengan pria normal adalah sebagai berikut :
===================================================
X XX XY
Xᶜᵇ XXᶜᵇ Xᶜᵇ Y
4. Tipe perkawinan 4 : ibu carrier (XXᶜᵇ) dan bapak buta warna (XᶜᵇY).
Kemungkinan hasil perkawinanya adalah sebagai berikut :
================================================
X XXᶜᵇ XY
Xᶜᵇ XᶜᵇXᶜᵇ XᶜᵇY
Berdasarkan uraian diatas, pewarisan sifat buta warna adalah sebagai berikut :
Hemofilia merupakan kelainan pada darah di mana darah yang keluar dari pembuluh sukar membeku. Orang pertama yang diduga mempunyai gen penyebab hemofilia adalah Ratu Victoria dari Inggris.
- 25% perempuan normal (nomor 1);
- 25% perempuan carrier atau 50% anak perempuanya adalah normal dan 50 % lainya carrier.
- 25% laki - laki normal
- 25% laki - laki buta warna atau 50% dari anak lelakinya normal dan 50% lainya buta warna.
===================================================
X XX XY
Xᶜᵇ XXᶜᵇ Xᶜᵇ Y
4. Tipe perkawinan 4 : ibu carrier (XXᶜᵇ) dan bapak buta warna (XᶜᵇY).
Kemungkinan hasil perkawinanya adalah sebagai berikut :
- XXᶜᵇ = perempuan carrier = 25%.
- XᶜᵇXᶜᵇ = perempuan buta warna = 25% atau 50% dari anak perempuanya carrier dan 50% lagi buta warna.
- XY = laki - laki normal = 25%
- XᶜᵇY = laki - laki buta warna = 25% atau 50% dari anak laki - lakinya normal dan 50% lagi buta warna.
================================================
X XXᶜᵇ XY
Xᶜᵇ XᶜᵇXᶜᵇ XᶜᵇY
Berdasarkan uraian diatas, pewarisan sifat buta warna adalah sebagai berikut :
- Ayah yang buta warna akan mewariskan pada seluruh anak perempuan dan tidak kepada anak laki - lakinya.
- Seorang ibu yang buta warna, apabila melahirkan anak laki - laki maka seluruhnya akan buta warna.
- Apabila pasangan suami istri normal, kemungkinan memiliki anak laki - laki buta warna maka dapat dipastikan bahwa sifat buta warna tersebut diwarisi dari ibunya.
- Seorang perempuan buta warna dapat lahir dari pasangan ibu carrier dan bapak buta warna, atau bapak ibu yang keduanya buta warna.
- Laki - laki penderita buta warna lebih banyak dijumpai daripada wanita.
Hemofilia merupakan kelainan pada darah di mana darah yang keluar dari pembuluh sukar membeku. Orang pertama yang diduga mempunyai gen penyebab hemofilia adalah Ratu Victoria dari Inggris.
Hemofilia disebabkan oleh gen resesif yang tertaut pada kromosom X. Bila Xᴴ adalah gen sifat normal, dan Xᴴ untuk mengandung gen hemofilia, maka kemungkinan genotipe perempuan dan pria normal ataupun hemofilia adalah tampak pada diagram.
Seks Normal Hemofilia
=====================================
Betina Xᴴ Xᴴ XᴴXᴴ Xᴴ Xᴴ
Jantan Xᴴ Y Xᴴ Y
Perempuan hemofilia hanya ada secara teoritis. Mengapa demikian? Seorang perempuan hemofilia letal, mungkin sudah mati sejak masih dalam kandungan, yaitu pada saat masih berbentuk embrio. Oleh sebab itu, tidak pernah dijumpai perempuan yang menderita hemofilia.
Jantan\betina Xʰ Y Xʰ Y
======================================================
Xᴴ Xᴴ Xᴴ Xᴴ x Xᴴ Y Xᴴ Xᴴ x XʰY
Xᴴ Xᴴ Xᴴ Xʰ x Xᴴ Y Xᴴ Xʰ x Xᴴ Y
Dengan demikian, pada wanita yang hidup ada dua variasi genotipe dengan 1 fenotipe, sedangkan pada pria ada 2 genotipe dengan dua fenotipe. Berdasarkan hal tersebut, kita dapat menentukan berbagai tipe perkawinan hemofilia.
Bagaimana kemungkinan anak - anak dari tipe - tipe perkawinan tersebut?
- Tipe perkawinan 1 : ibu normal (Xᴴ Xᴴ) dan ayah hemofilia (Xᴴ Y). Kemungkinan anak - anaknya adalah 50% laki - laki normal dan 50% perempuan carrier.
- Tipe perkawinan 2 : ibu carrier (Xᴴ Xᴴ) dan ayah normal (Xᴴ Y). Sifat hemofilia yang dibawa oleh seorang ibu, muncul pada sebagian anak lelakinya, tetapi tidak seorang pun anak perempuanya yang hemofilia.
Berdasarkan uraian tersebut adapat disimpulkan sebagai berikut :
- Seorang laki - laki hemofilia dapat lahir dari pasangan ibu carrier x bapak normal, dan dari carrier x bapak hemofilia.
- Seorang ayah yang hemofilia tidak akan mewariskan sifat hemofilia kepada anak laki - lakinya, tetapi akan mewariskan sifat hemofilia kepada seluruh anak perempuanya.